Egy gyakori szívbetegség, amely évente nagyon sok embert öl meg, genetikailag öröklődhet apáról fiúra – számoltak be kutatási eredményükről a Leicesteri Egyetem (Egyesült Királyság) kutatói a „The Lancet” c. orvosi szakfolyóiratban. Vizsgálatuk azt mutatja, hogy az Y kromoszóma, amely a DNS része és csak a férfiakban van jelen (a férfi nemi jegyek kifejlődéséért felelős géneket tartalmazza), a szívkoszorúér betegség öröklődésében fontos szerepet játszik.
A vizsgálatot az Egyetem Kardiovaszkuláris Tudományok Osztályának és a Genetikai Osztálynak a kutatói vezették. A kutatás befejezése négy évet vett igénybe és elsősorban a Brit Szív Alapítvány finanszírozta, de számos komoly intézmény is hozzájárult, többek között az Ausztrál Orvosi Kutatási Tanács és az Európai Unió is.
A szívkoszorúér betegség terminus azoknak a vérereknek a szűkületét, elmeszesedését (atherosclerosis) jelenti, amelyek a szívizomba (myocardium) szállítják az oxigéndús vért. A koszorúerek – a szív felszínén futó epicardialis és mélyen a szívizomban futó subendocardialis vérerek – elégtelen oxigénellátottsága az angina pectoris (szorító mellkasi fájdalom) tüneteihez és szívinfarktus jelentkezéséhez vezethetnek.
A Brit Szív Alapítvány szerint az Egyesült Királyságban 2008-ban 88,236 halálesetet okozott a szívkoszorúér betegség. A halálesetek nagyobb része, 56.2 %-a a férfiak körében történt. Az egyetemi kutatói team két nagyszabású vizsgálat – az Alapítvány Családi Szív Vizsgálata (BHF-FHS) és a Nyugat-Skóciai Koronáriás Prevenciós Vizsgálat (WOSCOPS) – résztvevői közül 3000 férfi DNS-ét elemezte.
Az analízis alapján megállapították, hogy a brit apák által örökített Y kromoszómák 90 %-a a két nagyobb haplocsoport egyikébe tartozik – a két csoport az I. haplocsoport és az R1b1b2 haplocsoport.
A DNS, az örökítő sejtkromoszómák dezoxiribonukleinsav anyaga teszi lehetővé, hogy a Földön élő összes embert leszármazási csoportokba osztályozzák, mely csoportok az őstörténet egy adott időpontjában közös ősöktől származtak. Ezeket a leszármazási csoportokat nevezik haplocsoportoknak. Két fő haplocsoport van: az apa által örökített Y-kromoszóma DNS (Y-DNS) és az anya által örökített mitokondriális DNS (Mt-DNS). Ezek jelzik az apai vagy az anyai leszármazást.
Az I. haplocsoportba tartozó férfiak szívkoszorúér betegség kockázata 50 %-kal magasabb, mint más férfiaké és ez a kockázat független az olyan hagyományos rizikófaktoroktól, mint a magas koleszterinszint, a magas vérnyomás és a dohányzás.
A kutatók úgy vélik, a fokozott kockázat az I. haplocsoport immunrendszerre és gyulladásos folyamatokra gyakorolt hatásán alapszik, vagyis azon, hogy a test hogyan válaszol a fertőzésekre.
A vezető kutató, Dr. Maciej Tomaszewski, az egyetem Kardiovaszkuláris Tudományok Osztályának tanszékvezető docense az alábbiakat mondja:
„Nagyon igazgatottak vagyunk az eredmények miatt, mivel ezek révén az Y-kromoszóma felkerült a szívkoszorúér betegségre való genetikai hajlam térképére. Tovább kívánjuk elemezni a humán Y-kromoszómát azzal a céllal, hogy olyan specifikus géneket és génvariánsokat találjunk, amelyek felelősek ezekért az összefüggésekért. Az eredmények legfőbb újdonsága az, hogy a humán Y-kromoszóma szerepet játszik a kardiovaszkuláris rendszerben is, a tradicionálisan ismert férfi nemi meghatározottságon túl.
