A
gyermekvállaláskor a leendő szülők
(családtervezők) igénybe vehetnek genetikai és
családtervezési tanácsadást. Azoknak a
pároknak nyújt ez a lehetőség segítséget,
akik gyermeket szeretnének, tehát még a
megtermékenyítés előtt kell igénybe
venniük.
A
tanácsadás tartalma:
-
Felkészülés
a fogamzásra,
-
A fogamzás
optimális elérése,
-
Teendők a korai
terhesség időszakában.
Az optimális
családtervezés orvosi szempontból az egészséges
gyermekek világra jöttének segítését
jelenti. Számos olyan, fokozott genetikai veszélynek
kitett pár van, akik speciális kockázatuk
kivédése, vagy legalábbis mérséklése
érdekében genetikai tanácsadókhoz kell,
hogy forduljanak. Néhány példa a genetikailag
örökölhető és eléggé gyakori
betegségekből: törpenövés, óriásnövés,
hemofília (vérzékenység), vakság,
siketség, Down-kór stb.
A optimális
családtervezés elve szerint még a kívánt
terhesség bekövetkezte, azaz a megtermékenyítés
előtt több hónappal el kell kezdeni a párok
kivizsgálását és tanácsadását.
A
genetikai tanácsadó
beutaló köteles szakrendelés. Leggyakrabban
háziorvos, illetve nőgyógyász kéri a
tanácsadást a beteg kivizsgálására.
Genetikai tanácsadásra a
párnak mindig együtt kell elmennie, és
mindkettőjüknek kell beutaló is. A leendő apának
is fontos ismernie a betegségeit, a családjában
ismétlődött kórképeket.
Először a pár
nőtagjától vesznek hüvelykenetet, ez azért
fontos, mert a nők nagy százaléka él együtt
hüvelyi fertőzéssel úgy, hogy észre sem
veszi, mert tünetmentes. Az ilyen fertőzések aztán
később a magzatot a méhben károsíthatják
(fertőzés), előidézhetnek koraszülést, de
fejlődési rendellenességeket is.
A
nő vérvizsgálata során kiderítik,
védett-e a leendő anya a rubeola fertőzés és a
toxoplazmózis ellen.
Rubeola. A magzatra
rendkívül veszélyes fertőzés a
rózsahimlő, a rubeolavírus átjut a méhlepényen
is. Az anyai fertőződés a terhesség első 16 hetében
magzati károsodást okozhat, a 16. hét utáni
rubeola fertőzés már nem jár magzati
következményekkel. 1989. óta minden kisgyermek
kombinált védőoltást kap rubeola
ellen. Vérvizsgálattal
kimutatható, hogy átesett-e már valaki
rubeolán, ha nem, akkor a tervezett teherbeesés előtt
pár hónappal még be tudja oltatni magát
a leendő kismama. Ha egyszer átesett a rózsahimlőn
valaki, az egész életére védett lesz.
Toxoplazmózis.
Terheseknél különösen veszélyes a
toxoplazmózis (a magzat szem- és
agykárosodását okozhatja), ha a várandós
kismama még nem esett át a fertőzésen
korábban. Vérvizsgálat során, ha régi
keletű, már lezajlott fertőzést mutat a
laborvizsgálat eredménye, a kismama nincs veszélynek
kitéve, mivel az már védettséget nyújt
a magzat számára is.
Néhány
országban a terhesgondozás során ezt a
vizsgálatot rutinszerűen végzik, hazánkban
egyelőre csak akkor, ha felmerül a fertőzés lehetősége.
A fertőzés – amelynek elsősorban a macska a terjesztője -
gyógyszeresen kezelhető. Toxoplazma egyébként
nyers húsban, pasztőrözetlen tejben, állati
ürülékkel szennyezett földben, mosatlan
gyümölcsön is előfordulhat, tehát ezeket is
kerülnie kell a terhességre vállalkozó
nőnek.
A pár férfi
tagjánál spermavizsgálatot végeznek,
amelynél elsősorban a spermaszámra, a mozgékonyságára
és a kórokozók jelenlétére
fókuszálnak.
Az alábbi
táblázatban foglaljuk össze, melyek azok a
problémák, amelyek genetikai átvizsgálást
igényelnek:
|
35
éves, vagy idősebb korú nő
|
A
35. életév után az amniocentézis
spontán vetéléses veszteségét a
detektálható genetikai rendellenességek
magasabb száma sajnos ellensúlyozza. (Magzatvízből
vett magzati sejtekből végzik el a kromoszóma
vizsgálatot, mely 1%-kal növeli a spontán
vetélés kockázatát.) A 35 év
feletti nők magzatai kromoszóma-aberrációinak
leggyakoribb megnyilvánulása a Down-kór. A
magzat Down-kórjának igazolásakor az anya
kérheti a terhesség megszakítását.
|
|
A
szülőpár tagjainak etnikai hovatartozása
|
Magyarországon
ez nem szokás, de a világ más részein
igen: pl. az askenázi zsidóknál (3600 főből
egynél), vagy a francia-kanadaiaknál gyakori a
Tay-Sachs-szindróma, amelyet súlyos elmegyengeség,
siketség, vakság, motoros funkciózavarok
jellemeznek. (A halál rendszerint 2-3 éven belül
bekövetkezik.)
|
|
Családban
már előfordult Down-kór, vagy egyéb
szindróma
|
Néhány
kromoszóma-rendellenesség spontán következik
be, de van olyan, mint a Down-kór is, amely öröklődik.
|
|
Családban
már előfordult mentális (pszichikai) retardáció
és annak oka
|
A Down-kór
és a Fragile X szindróma (autizmus) két olyan
örökölhető genetikai betegség, amely
mentális retardációt okoz, kb. 35-40 %-ban
felelősek a kromoszóma-rendellenességek a mentális
retardáció kialakulásáért.
|
|
Családban
már előfordult olyan betegségek, amelyeket ma már
szűrni lehet
|
A sok lehetséges
genetikai rendellenesség között ma már
születést megelőző tesztekkel lehet az alábbiakat
kimutatni: Down-kór, Tay-Sachs-szindróma, cisztás
fibrózis, thalassaemia (genetikai hemoglobin előállítási
zavar), Sickle-sejtes (sarlósejtes) vérszegénység.
|
|
Családban
már előfordult olyan betegségek, amelyet az UH ki
tud mutatni
|
UH-gal
vizsgálható jónéhány örökölhető
betegség, mint pl.: a veleszületett
szívrendellenesség, a policisztás vese, a
Potter-szindróma (magzatvíz hiánya, vagy
lecsökkenése, kétoldali vesebetegséggel
jár) stb. Néhány kisebb genetikai anomáliát
(pl. nyúlszáj) nem tud kimutatni az UH.
|
|
Korábban
a nőnél előfordult halvaszülés, ismételt
vetélés, vagy 2. trimeszterbeli magzathalál
|
Ezen problémák
bizonyos kromoszóma-rendellenességekkel
társulhatnak, mint pl.: trisomia (2 helyett 3 db van egy
kromoszómából), Potter-szindróma stb.
Orvosi szempontból a magzati halálokat három
alcsoportra lehet osztani: 1.) Spontán vetélés.
2.) Méhen kívüli terhesség. 3.)
Halvaszületések. Magyarországon a megtartott
terhességek igen nagy aránya, kb. 15 %-a így
végződik.
|
|
Van-e
a szülők között rokonsági (vérségi)
kapcsolat
|
A
másodunokatestvéri vérrokonságnál
közelebbi vérrokonság esetén létesített
szexuális kapcsolatból nagy valószínűséggel
születési rendellenességgel jön világra
a baba.
|
|
Van-e
a leendő kismama kórelőzményében diabetes,
epilepszia, PAH májenzimhiány (fenilketonuria)
|
Ezek
az állapotok már a születés előtt is
megjósolhatóan a magzat születési
rendellenességeihez vezetnek.
|
|
A
leendő szülőknél előfordult-e már
vérrögösödés?
|
Az
örökölhető hemoglobinopathia és más,
egyéb állapotok csak vérrög, vagy
trombózis formájában mutatkoznak meg.
|
|
Szedett-e
a kismama bármilyen vényköteles, nem
vényköteles gyógyszert, táplálékkiegészítőt
terhessége kezdete óta?
|
Bizonyos
antibiotikumok, görcsoldók, vérhígítók,
hormonok, szteroidok, rák-elleni és egyéb
ágensek a magzat születési rendellenességeit
okozhatják.
|
|
Fogyasztott-e
alkoholt, vagy könnyű drogokat a terhessége kezdete
óta?
|
Nyugtatók
és könnyű drogok anyai használata az alkohol
hatásához hasonlóan magzati
alkohol-szindrómát okoz.
|
Címkék:
családtervezés, gyermekvállalás, genetikai tanácsadás
|
|
