A cisztás fibrózis (angol rövidítése: CF) egy olyan, autoszomális recesszív módon (genetikailag) öröklődő anyagcsere kórállapot, amely testszerte bőrsebesedést okoz, és legjelentősebb mértékben a hasnyálmirigyet és a tüdőt érinti.
A hasnyálmirigy működési elégtelensége emésztési problémákat okoz, míg a légzőrendszerben rekurrens és krónikus tüdőgyulladás alakulhat ki, továbbá a tüdőbe fokozatosan lerakodó sűrű váladék miatt a szerv előbb-utóbb elhalhat.
A világhírű Nature Magazin Genetics c. online szaklapján frissen megjelent beszámolóban a kutatóteam leírja, hogy ez volt az első olyan kutatás, amely az olyan genetikai variációk azonosításával foglalkozott, melyek a CF súlyos eseteivel társulnak.
„Azt már tudjuk, melyik gén felelős (a CFTR-gén) a cisztás fibrózis betegségért, de szélesebb értelemben véve a gén maga nem magyarázza meg, mennyire válik majd súlyossá a betegség. Most olyan új géneket fedeztünk fel, amelyek a betegség lefolyására vannak hatással és talán lehetővé teszik a betegség súlyosságának előrejelzését is, de ami a legfontosabb, hogy képesek legyünk a betegek számára a kezeléseket a kedvezőtlen genetikai változókhoz igazítani – ez az individualizált (egyénre szabott) orvoslás realizálását jelentené.” – magyarázta eredményeiket Dr. Garry Cutting gyermekorvos és a Johns Hopkins Egyetem McKusick-Nathans Intézetének tagja.
A kutatás során a tudósok 3.467 db betegmintát használtak fel, amelyek között megtalálható volt másik három amerikai kutatóintézet által éppen végzett kutatásokban résztvevő betegek friss mintája is (pl. a Johns Hopkins CF Ikrek és Testvérek elnevezésű kutatása), akiknek egy része közeli rokon volt, más részük pedig nem.
„A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő beteg, aki napjainkban születik, csak a harmincas éveik közepéig él, ez a betegek átlagos élettartama. Egyes betegek alulmaradnak a betegséggel szemben, még mielőtt elérnék a 10. születésnapjukat, míg mások 50 felett is élnek, és mi szerettük volna tudni, hogy miért történik ez így. E cél eléréséhez a többi, más intézetet képviselő kutatóval úgy kellett együtt dolgoznunk, mintha egy csapat lennénk.” – folytatta Dr. Cutting.
A cél eléréséhez tehát az „egyesített” kutatócsoport először abban egyezett meg, hogyan hasonlítsák össze a betegség súlyossági fokát. Ehhez azt a mérőszámot használták fel, amely megmutatja, hogy egy beteg egy másodperc alatt mennyi elhasznált levegőt képes erőteljesen kilélegezni, majd később kidolgoztak egy standard-et, amelynek segítségével a különböző korú CF betegeket tudták összehasonlítani. Mindezek után abban is megegyeztek, hogy a betegek DNS genotípusának megállapításához ugyanazt a technológiát használják, és a genomon belül 600.000 variációs helyet elemeznek.
Ezen adatokat használva, a kutatók olyan közös variációkat is kerestek, amelyek sokkal gyakrabban társulnak a CF súlyos eseteivel, és végül ez vezetett el egy olyan régió felfedezéséhez, amelyet a 11-es kromoszómán két gén tartalmaz. A rokoni szálakkal összekapcsolt betegek elemzése azt tárta fel, hogy a 20-as kromoszómán van egy másik terület is, amely a betegséghez kapcsolódik. E régió további elemzése 5 gént tárt fel, amelyek mindegyike a légzőrendszer sejtjein bukkan fel, és amelyekből néhány arról ismert, hogy a gyulladásos folyamatokban szerepet játszanak.
A kutatócsoport alig várja, hogy ezeket a géneket tovább vizsgálja, hogy pontosan meg tudják mondani, milyen módon változtathatják majd meg a CF betegség súlyossági fokát. „Természetesen szeretnénk a CF betegek átlag élettartamát kitolni, és remélhetőleg a CF súlyosabb eseteiben szenvedő betegek a multimodális terápiák segítségével tovább fognak élni. Ez az első lépés ahhoz, hogy ilyen terápiákat ki tudjunk fejleszteni ezen betegek számára.” – összegezte végül Dr. Cutting.
