A munka, amit a Human Cancer Genetics Program at Ohio State University’s Comprehensive Cancer Center kutatói vezettek, az első, ami köti ezt a bizonyos gént, mint a vastagbélrák okozóját, és elláthatja a klinikusokat egy új módszerrel, hogy felismerjék azokat az embereket, akik nagyobb veszélyben vannak a betegséggel szemben.
A tanulmányt a közelmúltban mutatták be online az AAAS Science Express oldalán és az ezt követő hetekben jelent meg a Science nevű folyóiratban.
1 millióra becsülik a vastagbélrákban megbetegedők számát a világon, minden évben, ezzel a második-negyedik legelterjedtebb rák az iparosodott nemzetekben. A harmadik leggyakoribb rák és gyilkos rák az Egyesül Államokban, és 149.000 új beteg és 50.000 halál várható a betegségtől ebben az évben.
A gén – átalakítva a növekedési faktor béta receptor 1-et (TGFBR1) – általában segít a rák elleni védelemben. Mindenki két példényt örököl ebből a génből, egyet aputól, egyet anyutól, és általában mindkettő egyenlően aktív. Azaz, mindketten egyenlő mennyiségűRNA-t termelnek, ami szükséges a TGFBR1 fehérje létrehozásához. De néhány emberben a gének egyike kevesebbet termel, mint a másik.
"A tény, hogy láttuk ezt az abnormális különbséget a génekben, legalább a vastagbélrákos betegek 10%-ában és nagyon kevés emberben, aki nem szenved vastagbélrákban, azt indokolja, hogy fontos szerepe van a betegségben.” mondja a vezető kutató, Albert de la Chapelle, a Human Cancer Genetics Program kutatója.
"Továbbá, ha ez a különbség megtalálható a vastagbélrákos betegeknél, akkor annak buzdítania kellene egy tanulmányt a többi családtagról, akik genetikailag valószínűleg örökölték a jellegzetességet.”
A tanulmány eredményeit meg kell erősíteni nagyobb számú beteggel, mondja de la Chapelle, de az eddigi eredmények alapján ez a különbség a gének viselkedésében egy ember veszélyét a vastagbélrákra kilecszeresére növeli.
"Lehetséges, hogy ezen abnormális viselkedés tesztelése része lesz a klinikai gyakorlatnak, amikor értékeljük a beteg veszélyeit a vastagbélrákra." mondja.
A vastagbélrákról azt gondolják, hogy diéta és életviteli tényezők eredményeképpen alakul ki és egy ember genetikai felépítéséből. Az örökölt gének változását belekeverték a vastagbélrákos betegek körülbelül 5%-ába, de az emberek 20-30%-ának, akiket diagnosztizáltak vele, van családi múltja a betegséggel, ami arra enged következtetni, hogy a géneknek sokkal nagyobb szerepük lehet.
Ez a kutatás sokkal több vastagbélrákos esetet megmagyarázhat.
