A felfedezés a Bonni Egyetem professzora, Michael Hoch és munkatársai munkájának köszönhető és az eredményről a „The EMBO Journal Online” (EMBO=Európai Molekuláris Biológia Szervezet) október 15-ei számában számoltak be.
A Drosophila gyümölcslégy az egészséges „schlank” gén birtokában zsírt tárol a szervezetében. De ahogy Hoch professzor magyarázta: „A „schlank” génmutáció a lárvákban a „karcsúság” fennmaradását okozza. Extrém esetekben azonban ez a génmutáció halálhoz is vezethet.”
Hoch professzor, aki fejlődéskutató biológus és kollegái elhatározták, hogy kutatásokat fognak lefolytatni a „schlank” gén alapmechanizmusával kapcsolatosan.
Azt is felfedezték, hogy a „schlank” gén részt vesz a ceramidok (természetes lipidmolekulák egy családja) széles körének de novo (újbóli) szintézisében, a sphingolipidek bioszintézisének kulcs metabolitjai (a metabolit az anyagcserében részt vevő, vagy annak során keletkező anyag).
A ceramidok azoknak a fátyolszerű membránoknak a nyersanyagai, amelyek a test összes sejtjét körülveszik. De annál többet is tesznek, minthogy csak összetartsák a sejteket, jeleket is küldenek, amelyek szabályozzák a lipidek (zsírok) szintézisét, miközben egyidejűleg kontrollálják a lipidek zsírtartalékokból való mozgását is.
A kutatók elhatározták, megvizsgálják, vajon ugyanez-e a helyzet az emlősök esetében is: az emberek és más emlősök szintén termelnek olyan enzimeket, amelyek a ceramidok előállításáért felelősek (ún. ceramid szintázok), viszont a Drosophila gyümölcsléggyel ellentétben, amelynek csak egy ceramid szintáza van, az embernek hat különböző ceramid szintáza van. Az emberi szervezetben és az emlős állatok szervezetében a ceramid szintázokat a gének egy más csoportja szabályozza, ezeket Lass géneknek nevezik, és ha ezeknél a géneknél fordul elő mutáció, az súlyos metabolikus rendellenességekhez és a szervezet téves funkcionálásához vezethet.
A Lass-gén szerkezete meglepően hasonlít a gyümölcslégy „schlank” génjének szerkezetéhez: valójában annyira hasonlítanak egymáshoz, hogy az egerekből nyert Lass-gén részben képes kompenzálni a hibás gyümölcslégy „schlank” gént – közölte Hoch professzor. „A mutáns Drosophila gyümölcslégy lárvákba egér Lass-génjét vittük be.” – magyarázta a professzor. „Normális esetben a lárvák kikelés után azonnal elpusztultak volna, de a Lass-génnek köszönhetően folytatták a testzsír felépítését és a következő fejlődési stádiumig képesek voltak a túlélésre.”
A professzor és kollegái az alábbi következtetéseket vonták le:
„Eredményeink azonosítják a „schlank” gént, mint a Drosophila gyümölcslégy lipogenezise és lipolízise közötti egyensúly új szabályozóját.” (Lipogenezis: zsírsejtek zsírelőállítása, Lipolízis: zsírlebontás folyamata.) „Továbbá, a „schlank” gén és az emlősök Lass-2 családba tartozó génjének tanulmányozása számunkra azt sugallja, hogy a ceramid szintázok testzsíranyagcsere szabályozásban betöltött vadonatúj szerepét ismertük meg.”
Hoch professzor azt is elmondta, hogy kutatások során a „schlank” gén és a Lass-gén közötti erős hasonlóság megtapasztalásának következtében ők úgy vélik, nagyon valószínű, hogy az emlősök Lass-génjei a lipid anyagcsere kontrolljához is kapcsolódnak. „Ha ez valóban így van, akkor ez igen ígéretes útnak bizonyulhat egy emberi kövérség elleni gyógyszerkészítmény előállításához.”
